Les Réseaux européens de référence se basent sur l’idée d’unir leurs forces au-delà des frontières pour que les personnes qui souffrent de maladies rares soient entourées de soins médicaux de meilleure qualité. Pour les patients, cela signifie un diagnostic professionnel plus rapide. Pour les médecins – c’est une possibilité d’acquérir des connaissances et de perfectionner les méthodes de traitement.
Ce qui pose souvent un grand problème aux personnes qui souffrent d’une des maladies rares, c’est de recevoir un diagnostic. « Une maladie est considérée comme rare si elle affecte une personne sur 2000. Il ne faut donc pas s’attendre à ce qu’un médecin généraliste, ou même un spécialiste qui travaille dans un hôpital, connaisse les symptômes de telles maladies, étant donné que, statistiquement, ils ont la possibilité de rencontrer un patient qui souffre d’une telle maladie une fois tous les 15 à 20 ans. Cependant, plus tôt le patient est diagnostiqué, plus le traitement sera efficace », dit le professeur Piotr Milkiewicz, membre du conseil d’administration du Réseau européen de référence ERN (European Reference Network) RARE-LIVER, dont l’objectif est d’aider les patients atteints de maladies hépatiques rares.
Une plateforme pour les recherches scientifiques
La Clinique d’hépatologie et de médecine interne de l’Université de médecine de Varsovie, dirigée par Piotr Milkiewicz, est l’un des 28 centres en Europe qui appartiennent au réseau ERN RARE-LIVER. Parmi les membres du réseau, il y a aussi des centres de Belgique, du Danemark, de France, d’Allemagne, d’Italie, de Hollande, du Portugal, d’Espagne, de Suède et du Royaume-Uni. Le réseau compte aussi quatre partenaires affiliés et 13 partenaires collaboratifs.
« Les patients qui arrivent chez nous présentent assez souvent des symptômes cliniques atypiques et des tests sanguins ou des images médicales difficiles à interpréter. Le fait d’arriver chez nous est sans aucun doute avantageux pour le patient, qui peut compter sur un diagnostic spécialisé et sur la possibilité de consulter les meilleurs spécialistes de toute l’Europe, car la coopération dans le cadre du réseau implique la possibilité de faire des consultations en ligne, dit Piotr Milkiewicz. Nous pouvons communiquer entre nous les résultats des tests et demander l’avis de nos collègues des autres centres, par exemple pour interpréter les résultats d’une biopsie hépatique, ce qui est parfois une tâche très difficile. À part cela, le réseau constitue une immense plateforme de recherche. Alors qu’un seul centre peut présenter les résultats des traitements de quelques dizaines de patients, ensemble – dans le cadre du réseau – nous pouvons analyser et publier les résultats des tests d’un millier de patients », explique Piotr Milkiewicz.
Le docteur Marcin Krawczyk, hépatologue spécialiste du Centre médical de l’Université de la Sarre à Homburg, en Allemagne, coopère étroitement avec la clinique de Varsovie. Il souligne qu’il est difficile aujourd’hui de mener des recherches sans coopérer avec d’autres centres, y compris des centres étrangers. Le rythme du progrès scientifique oblige, en effet, les centres de recherche à se spécialiser, et la coopération permet aux scientifiques de mettre à profit toutes leurs forces dans la réalisation du projet. « Je travaille en Pologne et en Allemagne. Lorsque nous préparions, le professeur Milkiewicz et moi-même, un article scientifique sur la cholangite sclérosante, les aspects moléculaires et biochimiques étaient analysés en Allemagne, et les évaluations diagnostiques et thérapeutiques ont été effectuées en Pologne », dit Marcin Krawczyk.
Un projet scientifique pour améliorer la qualité de la vie des patients
Dans le cadre du réseau ERN RARE-LIVER, et en collaboration avec les associations de patients, est aussi mené un autre projet de recherche ayant pour objectif d’améliorer la qualité de la vie des patients qui souffrent de maladies rares. Il s’agit d’atténuer autant que possible les effets secondaires qui peuvent être pénibles pour le patient traité. C’est le cas du traitement avec des stéroïdes, qui est utilisé dans le cas de l’hépatite auto-immune. Le remède élimine les symptômes de la maladie, mais provoque aussi des changements dans l’apparence des patients. Le tissu adipeux s’accumule de façon inégale, par exemple sur la nuque ou sur le visage, en provoquant l’effet du visage en forme de lune. « L’hépatite auto-immune affecte souvent les jeunes femmes. Or, les problèmes d’apparence provoquent souvent la dépression, et les patients souffrant de dépression cessent de prendre des médicaments, nous avons donc un cercle vicieux », souligne le professeur Milkiewicz.
Dans l’Union européenne, il existe au total 24 réseaux de référence, chacun spécialisé dans le diagnostic d’un groupe différent de maladies. Ils comprennent plus de 900 unités de services médicaux spécialisées, dans plus de 300 hôpitaux venant des 26 pays de l’Union européenne.
Université de médecine de Varsovie
Clinique d’hépatologie et de médecine interne
